Zvýšená genetická modifikace u dospívajících otců

Sperma adolescentů má výrazně více mutací

Velké oválné struktury jsou průřezy semenných trubic. © CeRA, WWU Münster
číst nahlas

Jak vyplývá z vědců, otcovství v dospívajícím věku přináší rizika: sperma od velmi mladých mužů vykazuje překvapivé množství genetických změn. Zjistili také více mutací u dospívajících mužů než u vajíček žen stejného věku. Tyto výsledky by mohly vysvětlit, proč jsou děti velmi mladých rodičů relativně často postiženy vrozenými vadami, říkají vědci v britském časopise Proceedings of Royal Society B.

{1 l}

Již dlouho je známo, že zejména děti velmi mladých rodičů se rodí zvláště s autismem, schizofrenií, spina bifida (páteř) a dalšími vrozenými vadami. Proč, ale zatím zůstal nejasný. Riziko mutací ve skutečnosti zvyšuje, čím častěji se prekurzory vajíček a spermatických buněk již sdílely.

Čím více divizí, tím vyšší je riziko chyby

To zvyšuje riziko falešných kopií, zejména u mužů během jejich života. Protože produkce Urkeimzellenu probíhá u pohlaví odlišně: U žen jsou všechny Urkeimzellen zcela formovány krátce po narození. Z této skupiny prvotních zárodečných buněk vychází zralé vejce v měsíčním cyklu dospělé ženy. Spermie na druhé straně jsou vždy produkovány znovu během sexuální zralosti muže. V průběhu jeho života se tedy počet dělení buněk produkujících sperma zvyšuje - a tím zvyšuje riziko mutace.

Rozsah, v jakém se riziko takových mutací u mužů a žen mění s věkem, zkoumá Heidi Pfeiffer z Münsterské univerzitní nemocnice a její kolegové u 24 097 rodičů a jejich dětí. Analyzovali vzorky krve od subjektů a porovnávali určité části své DNA, tzv. Mikrosatelity. zobrazit

Jedná se o velmi krátké, opakující se sekvence DNA, které nekódují geny. Pouze s buněčnými děleními zde vznikají mutace, na kterých tedy lze zvláště dobře měřit dělení buněk a rychlost mutací.

U mužů je rychlost mutace pomalejší

Hodnocení přineslo několik překvapení: Zaprvé se zdá, že se mutace u mužů lineárně nezvyšuje s věkem. Místo toho počet mutací v prvních několika desetiletích po pubertě roste mnohem pomaleji, než se původně očekávalo: u 50letých otců je to jen o 30 procent více než u dospívajících.

Tato pomalá rychlost mutace je vysvětlena rezervoárem speciálních kmenových buněk ve varlatech. Po pubertě zůstávají prakticky na pozadí jako tichá rezerva a zpočátku sotva sdílejí. Ve středním věku se spermie rozvíjejí prostřednictvím meziproduktů, které pak dostávají odpovídajícím způsobem méně mutací.

Riddling chyba s teenagery

A ještě jedna věc byla úžasná: V spermatu od dospívajících otců našli vědci nečekaně mnoho mutací. Bylo tu více než 20letých mužů a sedmkrát více než v vajíčkách dívek stejného věku. To je překvapivé, protože se dříve myslelo, že zárodečné buňky chlapce od narození do puberty dokončují pouze asi 30 divizí, a proto mají jen malou příležitost akumulovat mutace.

Abychom však vysvětlili nyní měřenou míru mutace, měly by se prekurzorové buňky spermií do konce puberty asi 150krát sdílet. A to nevysvětluje, proč se dospívající spermie zdají být ještě více náchylné k chybám DNA než muži jen o několik let starší.

„Mechanismus replikace DNA na začátku mužské puberty je pravděpodobně náchylný k chybám, “ říká Pfeiffer. Spekuluje, že to může být důvod, proč dospívající rodiče rodí děti s vrozenými vadami častěji. (The Royal Society Proceedings B, 2015; doi: 10.1098 / rspb.2014.2898)

(Westf lische Wilhelms-Universit t M nster, 19.02.2015 - MAH)